La maladie de Huntington (MH) est une affection neurodégénérative, génétique, de transmission autosomique dominante, qui débute au niveau des noyaux gris centraux (noyaux caudé et putamen). Elle se caractérise par l’association de troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques d’aggravation progressive, jusqu’à conduire à un état grabataire avec une détérioration intellectuelle. Le décès survient en moyenne une vingtaine d’années après le début des symptômes. Démarche diagnostique L’évocation du diagnostic de la maladie de Huntington est avant tout clinique, devant un phénotype évocateur associant des troubles moteurs (en particulier des mouvements choréiques), des troubles cognitifs et/ou des troubles psychiatriques dans un contexte héréditaire autosomique dominant. L’histoire familiale peut manquer……

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Synthèse à destination du médecin traitant

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Maladie de Huntington Texte du PNDS Centre de Référence National sur la maladie de Huntington-Août 2015

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