On estime à 1/200 000 les jeunes athlètes présumés sains présentant une tachycardie ou une fibrillation ventriculaire soudaine et mourant subitement lors d’un effort. Les sujets de sexe masculin sont atteints 10 fois plus souvent. Les joueurs de basket et de football  pourraient être à plus haut risque.

La mort subite cardiaque des jeunes sportifs a de nombreuses, mais la plus fréquente est la cardiomyopathie hypertrophique non détectée. Les sportifs avec des parois thoraciques fines et compliantes présentent un risque de commotio cordis (tachycardie ou fibrillation ventriculaire soudaine entraînée par un choc en région précordiale), même en l’absence d’anomalie cardiovasculaire. Le choc peut être dû à un projectile de force modérée (p. ex., base-ball, palet de hockey, balle de Lacrosse) ou à l’impact avec un autre joueur pendant une phase vulnérable de repolarisation myocardique. D’autres causes comprennent les syndromes héréditaires de troubles du rythme (p. ex., syndrome du QT long, syndrome de Brugada). Certains jeunes sportifs décèdent par rupture d’anévrisme aortique (syndrome de Marfan).

Chez les sportifs plus âgés, la mort subite cardiaque est typiquement provoquée par la coronaropathie, rarement il peut s’agir d’une cardiomyopathie hypertrophique, d’un prolapsus valvulaire mitral ou d’une valvulopathie acquise. Dans d’autres affections à l’origine de la mort subite chez les sportifs (p. ex., asthme, coup de chaleur, complications liées à la prise de substances illicites ou dopantes), la tachycardie ou la fibrillation ventriculaire sont le phénomène terminal et non primitif.

La symptomatologie est celle d’un collapsus cardiovasculaire; le diagnostic est évident. Le traitement immédiat par réanimation cardiaque est un succès dans < 20% des cas; le pourcentage pourrait augmenter avec la mise en place dans la communauté de défibrillateurs externes automatiques. Chez les survivants, le traitement repose sur la prise en charge de la maladie sous-jacente. Dans certains cas, un défibrillateur implantable peut être nécessaire.

Dépistage à faire chez les enfants avant la pratique du sport

Les sportifs sont souvent examinés pour identifier les risques avant la participation à des sports et sont réévalués tous les  2 à 4 ans, dans le cadre de la médecine scolaire. Les recommandations du dépistage chez tous les enfants, adolescents et jeunes adultes comprennent :

-Le recueil des antécédents médicaux, familiaux et de consommation de drogue/médicaments (y compris l’utilisation de produits dopants et de médicaments qui prédisposent au syndrome du QT long)

-Un examen clinique complet (comprenant la mesure de la PA et une auscultation cardiaque en position couchée et debout)

-Et d’éventuels examens complémentaires sélectionnés en fonction de l’anamnèse et de l’examen clinique

Dépistage chez les adultes sportifs

Le dépistage pour les adultes comprend également une épreuve d’effort maximale « symptom limited », c.-à-d., limitée par les symptômes.

Des sportifs avec antécédents familiaux ou symptomatologies évocatrices de cardiomyopathie hypertrophique, syndrome du QT long (Syndrome du QT long et tachycardie ventriculaire avec torsades de pointes ), ou syndrome de Marfan (Syndrome de Marfan ) doivent subir un bilan complémentaire, typiquement avec ECG et/ou échocardiographie. La confirmation d’une de ces pathologies peut interdire l’activité sportive. Chez les sportifs atteints de lipothymie ou de syncope, il faut également rechercher une anomalie coronaire (p. ex., par cathétérisme cardiaque). Si l’ECG révèle un bloc auriculoventriculaire de type Mobitz II, un bloc auriculoventriculaire complet, un bloc de branche droit ou gauche complet, la recherche d’une maladie cardiaque est nécessaire. Il faut déconseiller aux sportifs de recourir aux substances dopantes ou illicites.

L’anamnèse et l’examen ne sont ni sensibles ni spécifiques; les faux négatifs et positifs sont fréquents car la prévalence des troubles cardiaques dans une population apparemment saine est très basse. L’utilisation de l’ECG ou de l’échocardiographie de dépistage améliorerait la détection de la maladie mais est difficile à pratiquer au niveau d’une population.

Les tests génétiques pour la cardiomyopathie hypertrophique ou pour le syndrome du QT long ne sont pas recommandés pour le dépistage des sportifs.

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