Il y a quelques années, les tests de diagnostic prénatal, n’étaient proposés qu’aux femmes enceintes âgées, en général qui avaient dépassé les 35ans, ou celles qui avaient dans leurs antécédents familiaux des anomalies chromosomiques ou encore en cas de signes d’appel échographiques. Maintenant le diagnostic prénatal s’est étendu aux jeunes femmes, grâce à l’apparition de nombreux test de dépistage.

En Tunisie, beaucoup de tests sont indiqués aux femmes lors de la suivie de leurs grossesses, et certaines se demandent s’il n’y a pas de l’excès de la part des gynécologues. Quel est l’intérêt de ces tests ?

Les risques de trisomie

A la naissance, 0,6à 0,9% des enfants sont porteurs d’anomalies chromosomiques. Les anomalies les plus fréquentes sont la trisomie 21 et les anomalies des chromosomes sexuels, Ce risque de survenue d’une trisomie 21 augmente avec l’âge maternel (voir encadré) et nous avons chez nous une naissance sur 700 qui est trisomique. C’est vous dire tout l’intérêt des tests génétiques.

Le premier test à faire est celui de la recherche de la clarté nucale, à la 12è semaine d’aménorrhée. Cette mesure de la clarté nucale doit être systématiquement faite chez toute femme enceinte et à tout âge. C’est un test de dépistage précoce qui permet l’estimation du risque de trisomie 21 et d’autres anomalies chromosomiques. La clarté nucale correspond à une zone « trans-sonore » à l’échographie, elle est située entre la peau de la nuque et la colonne vertébrale. Cette zone est visible chez la grande majorité des embryons et correspond au tissu cutané rétro cervical.

Le deuxième test à faire est le « triple test », appelé aussi « test de la trisomie ». C’est un test sanguin, qui se fait à partir d’un prélèvement du sang maternel, à 16 semaines d’aménorrhée. Ce triple test, va mesurer au niveau du sang maternel trois marqueurs sanguins qui sont l’hormone HCG, c’est une hormone sécrétée par le placenta, l’oestriol produit par le fœtus et l’alpha protéine fœtale. Il va calculer un risque d’anomalie chromosomique en fonction de l’âge maternel et du dosage trouvé. A partir d’une certaine valeur du résultat, un caryotype est indiqué.

En général, on combine les deux risques : celui lié à la clarté nucale et celui en rapport avec le triple test.

L’idéal serait que toutes les femmes puissent bénéficier ces tests en tant que tests de dépistage. Si le risque est élevé, il faut pratiquer une amniocentèse, ou le caryotype fœtale pour vérifier ce risque.

Le caryotype est un comptage du nombre de chromosomes et un classement ordonné de ces derniers en paires homologues.

La pratique du caryotype fœtal peut se faire à partir de trois tissus fœtaux : les villosités choriales ou trophoblaste, le liquide amniotique ou encore le cordon ombilical.

Le caryotype fait à partir des villosités choriales, est pratiqué entre 11 et 12 semaines d’aménorrhée. Il a l’avantage d’établir un diagnostic précoce mais compte un risque plus élevé de fausses couches et une moindre fiabilité des résultats. Il reste cependant indiqué dans certains cas.

L’amniocentèse, se fait à 16 semaines d’aménorrhée  { absence de règles]. C’est un prélèvement de liquide amniotique qui se fait sous échographie. A partir de ça, on peut étudier le caryotype.

La cordocentèse, permet d’établir le caryotype à partir du sang fœtal prélevé dans le cordon ombilical. Cet acte se fait plus tardivement, vers 19 ou 20 semaines d’aménorrhée. On fait une ponction au niveau du cordon ombilical, c’est donc un geste très délicat indiqué dans certains cas bien précis (signes d’appels tardifs, échec de l’amniocentèse).

Pour tous ces actes le risque zéro de perte fœtale n’existe pas. Ces examens doivent donc être pratiqués par des spécialistes bien entraînés.

Ils sont tous faits sans anesthésie, sous échographie.

Après une amniocentèse ou un caryotype il est conseillé à la femme enceinte de se reposer pendant 24 ou 48h.

Risque de survenue d’un enfant trisomique en fonction de l’âge de la maman :

A 20 ans il est de 1/1500, a 25 ans il est à 1/1250, à 30 ans il est de 1/840, à 35 ans il arrive à 1/350, à 40 ans il est de 1/100 et à 45 ans il grimpe à 1/25 !

Samira Rekik